重庆肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在重庆，当您或家人被诊断为实体瘤，希望寻找更多潜在治疗方案时。
- 在重庆，当您已完成手术，担心体内有残留的微小病灶，希望进行监测时。
- 在重庆，当您想了解某些靶向药或免疫治疗是否对自己有效，避免盲目用药时。
- 在重庆，当您希望评估肿瘤未来的复发风险，制定更精细的随访计划时。
- 在重庆，当您想了解肿瘤的遗传背景，为家人的健康管理提供参考时。
这个检测能查出什么？
如果把您的身体比作一个精密的工厂，基因就是指导工厂运作的‘图纸’。这次检测，就是全面检查肿瘤这份‘图纸’上可能出现的‘印刷错误’或‘修改痕迹’。它能一次性检查近2万个基因的关键部分（外显子），重点锁定888个与肿瘤密切相关的核心基因。检测会寻找多种类型的基因变化，包括点突变、缺失、拷贝数增加以及部分基因融合，这些信息与靶向药、免疫治疗、化疗等方案的敏感性息息相关。同时，它还会评估几个关键的‘免疫指标’，比如PD-L1表达、微卫星不稳定性（MSI）和肿瘤突变负荷（TMB），这些是判断免疫治疗能否起效的重要参考。此外，检测还能评估同源重组修复功能，提示一种名为PARP抑制剂的药物是否可能有效。需要了解的是，它主要检测已知的基因区域和突变类型，对于罕见的或未知区域的变异，目前技术尚无法覆盖。
检测过程麻烦吗？
整个采样过程非常便捷。您无需空腹，只需要按照专业人员的指导，准备好您的组织样本即可。样本可以是手术或穿刺后留下的石蜡包埋组织、石蜡切片、新鲜组织，或者是穿刺活检时专门留取的组织。此外，也可以同时提供一份您的全血样本。采样过程本身由医疗机构在您之前的诊疗中完成，您只需授权使用这些已有的样本材料。如果您在重庆，通常可以联系检测机构上门收取样本；如果不在重庆，我们也会提供专业的冷链邮寄服务，确保样本在运输过程中的稳定性，您完全不用为此奔波。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的下一代测序技术，对于检测范围内的基因变异，具有很高的准确性。我们使用的检测流程经过严格的实验室验证，并遵循标准操作规范，以确保结果的可靠性。整个过程在专业的实验室内进行，您提供的样本信息会进行匿名化处理，充分保护您的隐私。检测报告会清晰地呈现检测到的基因变异及其临床意义解读，但请注意，任何检测技术都有其局限性。基因检测结果是重要的参考信息，但不能替代主治医生的综合判断。报告中的信息需要由您的主治医生结合您的具体情况来解读和应用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，目前医保无法报销。
- 请确保您的主治医生知晓并同意您进行此项检测。
- 仔细阅读并签署知情同意书，明确了解检测的目的、意义和局限性。
- 若使用组织样本，请提前与病理科沟通，确认有合格的样本可用。
- 若需抽血，无需特别空腹，但抽血前保持正常作息即可。
- 报告出具后，务必与您的主治医生共同审阅，切勿自行解读用药。
- 请妥善保管您的检测报告，它可能对您未来的健康管理有长期参考价值。
- 对报告内容有任何疑问，可以随时联系我们的解读顾问进行咨询。
用户评价 (9条，均分4.8)
一开始觉得贵，但发现他们包含了一次免费的重新切片和病理评估费用，如果医院切片不合格的话。这个服务很贴心，等于上了一道保险，避免了因为样本问题白花钱或者耽误时间。细节处见真章，这钱花得放心。
机构回复
感谢您注意到我们这个贴心的服务设计。样本质量是检测成功的生命线。我们提供免费备样服务，就是希望最大限度保障您的权益和时间，不让您因为非自身原因承担损失。
作为肝癌家属，时间就是生命。从决定做到样本寄出只花了一天，客服高效指导了医院流程。检测周期也明确告知是10-15个工作日，没有含糊。最终第12天拿到报告，和承诺的一致，这种确定性很重要。
机构回复
感谢您的信任。在危急时刻，我们深知时效的重要性。我们承诺的周期是基于大量数据测算的，会尽全力在规定时间内交付可靠的结果。为您争取了时间，我们倍感欣慰。
术后复查选择这个套餐，主要是图省事和全面。价格比普通复查项目贵不少，但想想它包含了那么多基因分析，也就接受了。报告内容非常硬核，好多专业术语，幸好有客服耐心解答。如果能附一份更通俗的结论总结给患者本人看就更好了。
机构回复
非常感谢您宝贵的建议。我们已经关注到这一点，正在开发面向患者的报告摘要版本，力求用更易懂的语言呈现关键结论。再次感谢您的反馈，我们会努力改进。
整体满意，检测结果对用药指导很有帮助。就是报告里专业术语太多了，虽然有电话解读，但自己回头看还是有点懵。如果能针对每个突变点，再配一两句大白话解释就更好了，毕竟我们不是医生。
机构回复
诚挚感谢您的宝贵建议。我们已经意识到这个问题，并正在开发患者友好版的报告摘要，用更通俗的语言解释关键发现。让每位用户都能轻松理解自己的报告，是我们努力改进的方向。
医生推荐做，说这个组合是目前最全面的。价格上没有任何折扣，全自费有点肉疼。但报告质量确实没得说，数据详实，排版清晰，医生拿着报告很快就制定了治疗方案。从辅助治疗决策的效率看，这个钱花得必要且有效。
机构回复
感谢您的客观评价。我们深知自费检测对家庭是不小的负担，因此我们始终将数据准确性和临床实用性放在首位，确保每一分花费都能产出最大的临床价值。
我妈妈是乳腺癌术后，主治医生推荐做这个套餐指导后续治疗。从预约、送检到出报告，整个过程都有专人跟进，信息透明。最满意的是报告解读环节，专家没有一上来就讲一堆数据，而是先了解了我们的主要担忧，然后结合妈妈的病理情况，重点讲了几个关键突变和PD-L1结果的意义，还给了后续和主治医生沟通的建议，非常实用。
机构回复
感谢您分享母亲的就诊体验。我们深知患者家属的焦虑，因此特别注重结合临床实际需求的解读服务。很高兴我们的专家能提供有价值的沟通建议，希望检测结果能为后续治疗提供有力参考。
采样在门诊手术室做的，小手术。环境很干净，所有器材都是当面拆封，让我看到是全新的，这点让我特别放心。整个过程无菌意识很强，虽然是个小操作，但感觉跟做大手术一样严谨。
机构回复
非常感谢您对我们操作规范的关注与肯定。严格的无菌原则和一次性耗材的使用，是保障您安全与检测结果不受污染的基石。我们始终以最高标准要求每一个细节，您的放心是对我们工作的最大回报。
家里有癌症家族史，我体检又有异常指标，所以决定做个深度检查。这个套餐的价格对我来说是一笔不小的开支，但考虑了很久还是决定投资。报告显示我携带一个意义未明的基因变异，虽然暂无大碍，但提示我要加强特定癌症的筛查。感觉这笔钱为我未来的健康管理指明了方向。
机构回复
感谢您的分享。对于有家族史的人群，提前了解自身的基因风险，并据此制定个性化的监测方案，是具有重要预防价值的。很高兴我们的检测能为您提供这样的指引。
给患有肝癌的家人做的，主要是想看看有没有合适的靶向药。结果很清晰，用药推荐分成了‘优先推荐’和‘潜在可用’，还注明了医保和临床试验情况，非常实用。客服回复也及时，整体体验很棒。
机构回复
感谢您的细致评价！我们努力将复杂的基因数据转化为临床可操作的指导，特别是药物可及性信息，希望能切实帮助到患者家庭。
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